2018.02.06

内科顧問 深田修司が第34回甲状腺病態生理研究会で特別講演

2018年2月3日(土)、東京で開催された第34回甲状腺病態生理研究会において、当院内科顧問 深田修司が「一筋縄ではいかないDUOX2遺伝子異常症」について特別講演を行いました。DUOX2遺伝子異常症は、甲状腺ホルモン合成障害の原因遺伝子としては日本では最も頻度が多いといわれています。しかし、その臨床像はあまりにも変化に富んでいて、現在、少し混乱状態にあります。2002年MorenoらがDUOX2遺伝子の変異による先天性甲状腺低下症の小児例を初めて報告しましたが、我々は2006年に巨大甲状腺腫を有する世界最初の成人例を報告しました。今回の講演では、その後診断された4家系の成人DUOX2遺伝子異常症例を中心に、臨床像の特徴を呈示しました。小児科領域では、大多数のDUOX2遺伝子異常症はLサイロキシンの補充を中止できる、つまり一過性の甲状腺機能低下症であるということが定着しつつありますが、我々の5家系はいずれも巨大甲状腺腫を有しており、小児例でLサイロキシンの内服を中止できても、その後の甲状腺腫の増大を防ぐことができるかどうかについては、現時点では結論は出ておらず、今後の重要な課題であることを強調しました。

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